В Саратовской областной детской клинической больнице врачи проводят скрининг новороженных на врожденные заболевания. Информацией об использовании нового оборудования поделились в пресс-службе больницы.

За год врачи медучреждения провели неонатальный скрининг на врожденные и наследственные заболевания более 15 тысячам пациентов. Благодаря аппарату «АвтоДельфия» врачи смогли обнаружить 12 случаев наследственных или врожденных заболеваний у детей.

Процедура скрининга включает несколько этапов. В роддоме у новорожденного берут кровь из пяточки, после чего образец отправляют в лабораторию неонатального скрининга медико-генетической консультации в Саратовскую областную детскую клиническую больницу (СОДКБ).

Лаборатория занимается исследованием пяти заболеваний: фенилкетонурии, врожденного гипотиреоза, муковисцидоза, врожденной дисфункции коры надпочечников и галактоземии.

Если результаты анализа выходят за пределы нормы, ребенку назначают дополнительные обследования. Об этом уведомляют мать ребенка и поликлинику, к которой он прикреплен.

Уточняется, что областная детская больница — единственное учреждение в регионе, где проводится скрининг новорожденных на редкие генетические заболевания.